张丽莉委员建议：建立婴幼儿遗传性疾病“脊髓性肌萎缩症”专项保障资金

　　中国少年报·未来网北京5月24日电(记者 谢青)针对导致两岁以下婴幼儿死亡的头号遗传性疾病“脊髓性肌萎缩症”（Spinal Muscular Atrophy，以下简称SMA），全国政协委员、黑龙江省佳木斯市残联副理事长张丽莉建议尽快建立SMA罕见病专项保障资金，并结合大病医保等政策保障SMA家庭避免灾难性医疗支出。

　　全国政协委员、黑龙江省佳木斯市残联副理事长张丽莉（受访者供图）

　　关注SMA患儿群体 带来更多生命色彩

　　SMA是对新生儿健康构成重大威胁、相对常见的罕见病，SMA会导致运动神经元渐进性凋亡，患儿出生后不久，便逐渐丧失各种运动功能，包括呼吸和吞咽等功能。据统计，6月龄内发病的一型SMA患儿病情最重，占比最高，约占出生患者总数的60%，大多生命周期不超过2岁。

　　此外，SMA还易导致高致残率和高发病率。稍晚发病的二、三型患儿，从发病时起，渐进性的病情就使患者的运动功能毫无例外地不断退化，进而脊柱侧弯、关节挛缩至全身松驰性瘫痪。

　　而SMA作为常染色体隐性遗传病，普通人群中致病基因携带率高达1/40-1/50，新生儿中发病率为1/6000-1/10000。国内有约3-5万名患者，且每年新增新生儿患者约2000人。

　　无意间，张丽莉在电视上看到关于SMA患儿的故事，打动了她。随后张丽莉主动到SMA患儿群体中去调研，了解到患病群体的医疗负担沉重、经济压力大。

　　八年前在车祸的瞬间，张丽莉推开学生，而自己的双腿被轧造成高位截肢，被网友们称为“最美教师”。在与SMA患者群体的接触中，同为重度残疾人，张丽莉更能体会到他们的难处，因此提出相关建议，“希望通过对他们的关注，能够为SMA群体的孩子们带来更多生命的色彩。”

　　解决患者治疗困境 将SMA药物纳入医保

　　近年来，国际SMA治疗药物研发进展迅速，在研药物近二十个。然而，商业化运作的SMA药物有着难以置信的历史性垄断天价。国外进口药品往往让国内患者望而却步，我国SMA患者群体只能陷入“望药兴叹”的集体困境。

　　“我国现存SMA患者的救治药物支付问题，已成为罕见病防控治理的最突出问题，它已不单是医学问题，更是社会问题。”张丽莉认为，当务之急是解决患者的治疗保障问题。进一步缩短药物注册审批时限，以备对相继上市的SMA用药实行国内准入快速注册审批，以适应临床急需。同时对疗效确切的已在国内上市的SMA用药，尽早完成动态调整进入医保药品目录。

　　张丽莉呼吁社会各界能够对SMA病情予以足够关注并加强宣传，尽快形成全民共识。同时加快推进SMA科普，实行SMA携带者筛查（普筛）及后续产前诊断，防患于未然。

　　此外张丽莉提交的《关于建议加快我国SMA险情治理 切实构筑我国SMA诊治防控安全屏障的提案》中指出，建议尽快建立SMA罕见病专项保障资金。实施全国或各省统筹、滚动使用，专项用于SMA患者治疗保障，并结合大病医保等政策保障SMA家庭避免灾难性医疗支出。

　　同时鼓励有条件的省市先行试建立SMA罕见病医疗保障机制，真正解决患者得以救治的“最后一公里”问题，提供可借鉴的方案和经验。并加大财政投入力度，鼓励各种主体参与SMA专项药物领衔创新研发和医疗基地建设。